تم اكتشاف شكل نادر من التقزم يحمي الأفراد من السرطان والسكري، مما يشير إلى أن الجين يمكن أن يكون المفتاح لحياة أطول.
والمعروفة باسم متلازمة لارون، يقف الأفراد المصابون بهذه الحالة حوالي أربعة أقدام لأن أجسامهم لا تستطيع الاستفادة من هرمون النمو الخاص بهم الذي يتم إنتاجه في الدماغ، ولكن متوسط عمرهم هو أولئك الذين لا يعانون من هذا الاضطراب.
اكتشف العلماء الذين تابعوا مجموعة من البالغين المصابين بمتلازمة لارون لمدة 20 عامًا تقريبًا كيف يمكن أن تكون حالتهم النادرة بمثابة هدية، تحميهم من الأمراض المرتبطة بالشيخوخة – وربما تمهد الطريق لعلاجات مكافحة الشيخوخة.
وفي أحدث دراسة أجريت على هذه المجموعة، وجد فريق من العلماء من كاليفورنيا والإكوادور أن الأشخاص المصابين بمتلازمة لارون لديهم انخفاض في نسبة السكر في الدم، ومقاومة الأنسولين، وضغط الدم مقارنة بأقاربهم الذين لا يعانون من هذه الحالة.
الطبيبان خايمي جيفارا أغيري (خلف اليسار) وفالتر لونغو (خلف اليمين)، في الصورة مع العديد من المشاركين في دراسة لارون في كلية ليونارد ديفيس لعلم الشيخوخة بجامعة جنوب كاليفورنيا في لوس أنجلوس. وقد تابع الباحثان الأفراد المصابين بمتلازمة لارون لسنوات لمعرفة أنواع المزايا التي توفرها لهم متلازمة لارون الوراثية.
الإكوادوريتان ماريتزا فالاريزو (على اليمين) وشقيقتها لوغارتدا (على اليسار)، تعانيان من متلازمة لارون. لا يوجد سوى حوالي 400 إلى 500 شخص في جميع أنحاء العالم من المعروف أنهم مصابون بهذه الحالة الوراثية النادرة.
كما وجد أن المشاركين في الدراسة لديهم قلوب أصغر من أقاربهم، وكان سمك الشريان السباتي أقل، ومعدلات أقل من الترسبات الشريانية – وهي المادة التي يمكن أن تضيق الشرايين وتؤدي إلى نوبة قلبية، أو فشل القلب، أو جلطات الدم.
حدد الأطباء لأول مرة متلازمة لارون بين البالغين المصابين بالتقزم والذين يعيشون في منطقة نائية من الإكوادور. ومن المعروف أيضًا باسم نقص مستقبلات هرمون النمو – GHRD للاختصار.
يميل الأفراد المصابون بمتلازمة لارون في الواقع إلى الحصول على مستويات عالية من هرمون النمو، لكن الطفرة الجينية لديهم تجعل أجسامهم غير قادرة على إنتاج الهدف للهرمون.
وهذا الهدف، الذي يسمى المستقبل، يشبه القفل.
عندما بدأ الدكتور جايمي جيفارا أغيري، مؤلف الدراسة المشارك، دراسة متلازمة لارون لأول مرة، تفاجأ بأن الحالة تبدو وكأنها تحمي من السرطان.
ففي نهاية المطاف، عادة ما ترتبط المستويات المرتفعة من هرمون النمو بالسرطان، وقد كانت هذه العلاقة موثوقة لدى معظم الناس.
جيفارا أغيري، عالم الغدد الصماء في جامعة سان فرانسيسكو دي كيتو، الإكوادور، يدرس قزامة لارون منذ أكثر من 20 عامًا، وقال سابقًا لموقع DailyMail.com: “لقد اكتشفنا أن الأشخاص الذين يعانون من لارون ببساطة لا يصابون بالسرطان”.
وقال: “يمكن اكتشاف السرطان لدى أقاربهم ذوي الحجم الطبيعي، ولكن ليس لدى مرضاي أبدًا – ولا حالة واحدة”.
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة لارون يأتون من الإكوادور، حيث متوسط الطول للرجال والنساء – خمسة أقدام وست بوصات وخمسة أقدام ونصف بوصة – هو من بين الأقصر في العالم.
لهذا السبب، لا يميل هؤلاء الأفراد إلى التفكير في أنفسهم على أنهم قصار القامة بشكل خاص.
يبلغ متوسط طول النساء مع لارون حوالي أربعة أقدام، بينما يبلغ طول الرجال عادة حوالي أربعة أقدام وست بوصات.
لكن ما يدركه الكثير منهم هو أن لديهم موهبة بيولوجية خاصة.
وقالت ناتالي باولا كاسترو توريس لشبكة CNN باللغة الإسبانية: “منذ أن كنت مراهقة، رأيت أن طولي (فرصة) للتطور – مشكلة النمو جزء من شخصيتي”.
وأضافت: “أنا أيضًا محظوظة جدًا لأن جسدي يحميني كثيرًا من الأمراض التي يصاب بها الآخرون كل يوم”. “هذا الارتفاع، في نفس الوقت الذي يكون فيه قيدًا، هو أيضًا نعمة.”
يتم إنتاج عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1) في الكبد. في الأشخاص ذوي الوراثة النموذجية (يسار)، يخبر هرمون النمو من الغدة النخامية في الدماغ الكبد بإنتاج المزيد من IGF-1، والذي يمكن أن يساهم في الشيخوخة والأمراض المرتبطة بالعمر. ولكن بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة لارون (على اليمين)، على الرغم من ارتفاع مستويات هرمون النمو، فإن الكبد ينتج كميات أقل بكثير من IGF-1، مما يحميهم من أمراض القلب.
ماريتزا (يسار) ولوغارتدا فالاريزو (يمين)، في مطبخهما في كيتو، الإكوادور، في عام 2014. الأختان فالاريزو مريضتان لدى مؤلف الدراسة المشارك خايمي جيفارا أغيري، الذي درس متلازمة لارون لأكثر من عقدين من الزمن.
بسبب مقاومتهم للأمراض المزمنة، أصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة لارون موضع اهتمام كبير من الأطباء والعلماء الذين يبحثون عن علاجات للأمراض المرتبطة بالشيخوخة.
وقال الدكتور فالتر لونغو، مؤلف الدراسة المشارك، أستاذ علم الشيخوخة في جامعة جنوب كاليفورنيا: “لقد أظهرنا في الدراسات أن الأشخاص الذين يعانون من لارون لديهم معدل منخفض جدًا للإصابة بالسرطان والسكري والتدهور المعرفي”.
“أظهرت فحوصات الدماغ أن لديهم أدمغة أكثر شباباً – أي ما يعادل شخصًا أصغر بـ 20 عامًا”. لم أر حتى الآن حالة من مرض الزهايمر بين هؤلاء السكان.
بل إن البعض يزعم أن دراسة هؤلاء المرضى ستؤدي إلى علاج السرطان والسكري
وقال لونغو في أحدث دراسة حول صحة القلب: “هذا لا يعني أنهم محصنون ضد هذه الأمراض، لكن يبدو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة لارون محميون للغاية”. “هذا هو مدى قوة هذه الطفرة.”
وبناء على الدراسة الجديدة، يبدو أن المفتاح هو هرمون يسمى عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1).
يتم إنتاج هذه المادة الكيميائية في الغالب في الكبد.
في الأشخاص ذوي الوراثة النموذجية، يعطي هرمون النمو من الغدة النخامية في الدماغ تعليمات للكبد لإنتاج المزيد من IGF-1، الذي يدعم التئام الجروح الطبيعي وعمليات التمثيل الغذائي الأخرى.
ومع ذلك، فإن المستويات العالية من IGF-1 يمكن أن تساهم في الشيخوخة والأمراض المرتبطة بالعمر.
بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة لارون، على الرغم من ارتفاع مستويات هرمون النمو، فإن الكبد ينتج كميات أقل بكثير من IGF-1، والذي يبدو أنه يحميهم من أمراض القلب.
في الفئران، أدى نقص IGF-1 إلى أمراض القلب، لذلك كانت نتائج الدراسة الجديدة غير متوقعة إلى حد ما.
وقال الباحثون أيضًا إن انخفاض مستويات IGF-1 لدى الأفراد المصابين بمتلازمة لارون في الدم يساهم في تقليل خطر الإصابة بالسرطان والسكري، ولكن من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث لمعرفة تفاصيل هذا الارتباط.
“على الرغم من أن عدد السكان الذين تم اختبارهم صغير، إلى جانب الدراسات التي أجريت على الفئران والكائنات الحية الأخرى، فإن هذه البيانات البشرية توفر رؤى قيمة حول التأثيرات الصحية لنقص مستقبلات هرمون النمو وتشير إلى أن الأدوية أو التدخلات الغذائية التي تسبب تأثيرات مماثلة يمكن أن تقلل من حدوث المرض وربما تطيل العمر”. “، قال لونغو.
ونشرت الدراسة في المجلة ميد.