أتاح علاج متطور لستة أطفال صم، تتراوح أعمارهم بين عام واحد و11 عامًا، سماع العالم لأول مرة.
وكان الأطفال جزءاً من مجموعتين تجريبيتين في الصين والولايات المتحدة، وُلدوا جميعاً بطفرة جينية تمنع إنتاج البروتين اللازم للسمع.
وحقن العلماء نسخة من الجين، تسمى أوتوفيرلين (OTOF)، في الأذن الداخلية، وبدأت الخلايا في إنتاج البروتين المفقود.
تصل مستويات السمع لدى الأطفال الآن إلى 70 بالمائة طبيعية بعد 26 أسبوعًا من العلاج، ويبدأ التقدم بعد ستة أسابيع فقط.
تُظهر مقاطع فيديو التقدم طفلاً يبلغ من العمر عامًا واحدًا يستجيب لمناداته باسمه للمرة الأولى، وفتاة صغيرة أخرى تردد الأب والأم والجدة والأخت وعبارة “أنا أحبك” – عندما كانت في السابق غير قادرة على الكلام.
سمع صوت عصام دام، 11 عامًا، لأول مرة هذا الأسبوع بعد تلقيه العلاج في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) – وهي المرة الأولى في الولايات المتحدة.
كان الأطفال جزءًا من مجموعتين تجريبيتين في الصين (في الصورة) والولايات المتحدة، وجميعهم ولدوا بطفرة جينية تمنع إنتاج البروتين اللازم للسمع.
تُظهر مقاطع الفيديو الخاصة بالتقدم طفلاً يبلغ من العمر عامًا واحدًا وهو يستجيب لمناداته باسمه للمرة الأولى
وقال تشنغ يي تشين، الأستاذ في كلية الطب بجامعة هارفارد ومؤلف الدراسة للتجارب الصينية: “إذا كان الأطفال غير قادرين على السمع، فإن أدمغتهم يمكن أن تتطور بشكل غير طبيعي دون تدخل”.
“إن نتائج هذه الدراسة رائعة حقًا. لقد رأينا قدرة الأطفال على السمع تتحسن بشكل كبير أسبوعًا بعد أسبوع، بالإضافة إلى استعادة القدرة على الكلام.
يعد الصمم الوراثي أحدث حالة يستهدفها العلماء بالعلاج الجيني، والذي تمت الموافقة عليه بالفعل لعلاج أمراض مثل مرض فقر الدم المنجلي والهيموفيليا الشديدة.
يعاني حوالي 34 مليون طفل في جميع أنحاء العالم من الصمم أو فقدان السمع، والجينات مسؤولة عن ما يصل إلى 60 بالمائة من الحالات.
وحقن العلماء نسخة من الجين، تسمى أوتوفيرلين (OTOF)، في الأذن الداخلية، وبدأت الخلايا في إنتاج البروتين المفقود. تصل مستويات السمع لدى الأطفال الآن إلى 70 بالمائة طبيعية بعد 26 أسبوعًا من العلاج، ويبدأ التقدم بعد ستة أسابيع فقط.
ولد دام “أصم بشدة” بسبب خلل نادر للغاية في جين OTOF، وهو ما كان عليه الحال أيضًا بالنسبة للأطفال الخمسة في الصين.
يمنع الجين المعيب إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ “الخلايا الشعرية” في الأذن الداخلية، والتي تحول الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
تعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة، حيث تمثل ما بين 1 إلى 8 بالمائة من حالات فقدان السمع عند الولادة.
خضع دام لعملية جراحية في أكتوبر، تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيًا ثم حقن فيروس غير ضار، تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفيرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.
ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود وتعمل بشكل صحيح.
سمع صوت عصام دام (في الوسط)، 11 عامًا، لأول مرة هذا الأسبوع بعد تلقيه العلاج في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) – وهو ما يمثل الأول من نوعه في الولايات المتحدة
خضع دام لعملية جراحية في أكتوبر وتمكن مؤخرًا من الاستجابة للضوضاء التي يتم تشغيلها عبر سماعات الأذن (في الصورة).
بعد ما يقرب من أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسنت سمع عصام – فهو يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط.
وقال مستشفى CHOP في بيان إنه “يسمع الصوت حرفيًا لأول مرة في حياته”.
وقال الدكتور جون أ. جيرميلر، الذي يعمل في مستشفى فيلادلفيا للأطفال: “العلاج الجيني لفقدان السمع هو شيء عملنا عليه نحن الأطباء والعلماء في عالم فقدان السمع لأكثر من 20 عامًا، وقد وصل أخيرًا إلى هنا”.
“في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدًا، فإن هذه الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينًا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال.”
وجاءت قصة نجاح دام بعد أيام فقط من سماع خمسة أطفال في الصين بعد تلقيهم نفس العلاج.
طفلة تبلغ من العمر ست سنوات، تُلقب بـ YiYi، لم تتطور قدرتها على الكلام بسبب إصابتها بالصمم منذ ولادتها.
بعد شهر واحد من الحقن، قالت والدة ييي، كوين ليكسو، إن ابنتها كانت تسمع بالأذن المعالجة لأول مرة وكررت ما سمعته، وفقًا لتقارير معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا MIT Technology Review.
يُظهر مقطع فيديو Lixue وهي تغطي فمها حتى لا تتمكن YiYi من قراءة شفتيها وتطلب من ابنتها تكرار ما كانت تقوله.
قال ليكسوي: “ازدهرت الغيوم واحدة تلو الأخرى في الجبال”.
ظهرت فتاة في الصين لم يذكر اسمها وهي تقول “بابا” لأول مرة بعد 13 أسبوعًا من تلقي العلاج
أجاب ييي: “الغيوم، واحدة، واحدة، ازدهرت في الجبال الكبيرة”.
كانت شركة YiYi جزءًا من مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان في شنغهاي، الصين، والتي عالجت أول مريض في ديسمبر 2022.
نشر الفريق نتائجه في 24 يناير في مجلة The Lancet.
وفي حين أن العلاج لم يوفر مستويات سمع متوسطة، إلا أن الأطفال حصلوا على استجابة سمعية تزيد عن 95 ديسيبل – وهو صوت عالٍ مثل محرك دراجة نارية قيد التشغيل.
تلقى ما مجموعه ستة أطفال العلاج في الصين، لكن أحدهم لم يلاحظ تحسنًا في السمع بسبب المناعة الموجودة مسبقًا لنوع الفيروس المستخدم لحمل الجين الجديد إلى خلايا الأذن الداخلية.
يُظهر مقطع فيديو Lixue وهي تغطي فمها حتى لا تتمكن YiYi من قراءة شفتيها وتطلب من ابنتها تكرار ما كانت تقوله
وكانت فتاة صغيرة أخرى في الصين تستجيب للضوضاء بعد ستة أسابيع من الإجراء
كان العلاج سيضر أكثر مما ينفع من خلال تدمير جهاز المناعة لدى الطفل.
أظهر الأطفال الخمسة الذين تلقوا العلاج تعافيًا في السمع بعد 26 أسبوعًا، وبدأ التقدم بعد ستة أسابيع.
يتضمن مقطع فيديو توضيحي آخر للدراسة طفلًا يبلغ من العمر عامًا واحدًا ولم يستجب للأصوات قبل الحقن.
وراقب الباحثون تقدمه، فتبين أنه بعد ستة أسابيع استجاب الطفل لصوت والده.
وبدأ الصبي الصغير يتحدث بعد حوالي أسبوعين.
وقال تشن: “منذ اختراع زراعة القوقعة الصناعية قبل 60 عاما، لم يكن هناك علاج فعال للصمم”. “هذا إنجاز ضخم يرمز إلى حقبة جديدة في مكافحة جميع أنواع فقدان السمع.”