على مدى عقدين من الزمن ، كان العلماء يقارنون المجموعة الكاملة من الحمض النووي لكل شخص يدرسونه بقالب يعتمد في الغالب على مادة وراثية من رجل معروف بمودة باسم “الرجل من بوفالو”.
لكنهم يعرفون منذ فترة طويلة أن هذا النموذج للمقارنة ، أو “الجينوم المرجعي” ، له حدود جدية لأنه لا يعكس طيف التنوع البشري.
قال بينديكت باتن ، خبير الجينوم من جامعة كاليفورنيا ، سانتا كروز: “نحتاج حقًا إلى فهم جيد للاختلافات والاختلافات بين البشر”. “نحن في عداد المفقودين.”
الآن ، يقوم العلماء ببناء مرجع أكثر تنوعًا يسمونه “pangenome” ، والذي يتضمن حتى الآن المادة الوراثية لـ 47 شخصًا من أماكن مختلفة حول العالم. إنه موضوع أربع دراسات نُشرت الأربعاء في مجلتي Nature و Nature Biotechnology. يقول العلماء إنهم يعلمونهم بالفعل أشياء جديدة عن الصحة والمرض وينبغي أن يساعدوا المرضى في المستقبل.
قال باتن إن المرجع الجديد يجب أن يساعد العلماء على فهم المزيد حول ما هو طبيعي وما هو غير طبيعي. “فقط من خلال فهم ما يبدو عليه الاختلاف الشائع يمكننا أن نقول ،” أوه ، هذا التباين الهيكلي الكبير الذي يؤثر على هذا الجين؟ لا تقلق بشأن ذلك.
الجينوم البشري هو مجموعة التعليمات لبناء الإنسان والحفاظ عليه ، ويعرف الخبراء pangenome على أنه مجموعة من سلاسل الجينوم الكاملة من العديد من الأشخاص المصممة لتمثيل التنوع الجيني للأنواع البشرية. إن pangenome ليس مركبًا ولكنه مجموعة ؛ يصوره العلماء على أنه قوس قزح من الجينوم المكدس ، مقارنة بخط واحد يمثل الجينوم المرجعي الأقدم والأفردة.
يعتمد مشروع Human Pangenome على التسلسل الأول لجينوم بشري كامل ، والذي اكتمل تقريبًا منذ أكثر من عقدين وانتهى أخيرًا العام الماضي. قال باتن ، مؤلف دراسة بانجينوم وقائد المشروع ، إن 70٪ من هذا الجينوم المرجعي الأول جاء من رجل أمريكي من أصل أفريقي من أصول أفريقية وأوروبية مختلطة أجاب على إعلان لمتطوعين في صحيفة بافالو في عام 1997. وجاء حوالي 30٪ من مزيج حوالي 20 شخصًا.
يحتوي البانجينوم على مواد من 24 شخصًا من أصل أفريقي ، و 16 من الأمريكتين ومنطقة البحر الكاريبي ، وستة من آسيا وواحد من أوروبا.
على الرغم من أن جينومات أي شخصين متطابقة بنسبة تزيد عن 99٪ ، قال باتن: “تلك الاختلافات هي الأشياء التي يهتم علم الوراثة والجينوم بدراستها وفهمها”.
قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى يرى المرضى فوائد ملموسة من البحث. لكن العلماء قالوا إن الرؤى الجديدة يجب أن تجعل الاختبارات الجينية أكثر دقة في نهاية المطاف ، وتحسن اكتشاف الأدوية ، وتعزز الطب الشخصي ، الذي يستخدم الملف الجيني الفريد لشخص ما لتوجيه قرارات الوقاية من الأمراض وتشخيصها وعلاجها.
قال خبير علم الوراثة الإكلينيكي الدكتور ويندي تشونغ من جامعة كولومبيا ، والذي لم يشارك في البحث: “يقدم مشروع Pangenome تمثيلًا أكثر دقة لجينوم الأشخاص من جميع أنحاء العالم” ، ويجب أن يساعد الأطباء على تشخيص الحالات الجينية بشكل أفضل.
إذا كان لدى شخص ما اختلاف في جين معين ، فيمكن مقارنته بقوس قزح من المراجع.
قال مؤلف الدراسة إيفان إيشلر من جامعة واشنطن إن الباحثين سيتعلمون أيضًا المزيد عن الجينات المرتبطة بالفعل بالمشكلات ، مثل الجينات المرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية لدى الأمريكيين من أصل أفريقي.
“الآن بعد أن أصبح بإمكاننا بالفعل تسلسل هذا الجين بالكامل ويمكننا فهم التباين في هذا الجين ، يمكننا البدء في العودة إلى الحالات غير المبررة لمرضى القلب التاجي” والنظر إليهم في ضوء المعرفة الجديدة ، قال.
قالت كانديس هيرش ، خبيرة علم الوراثة النباتية بجامعة مينيسوتا ، والتي لم تشارك في البحث ولكنها تابعت عن كثب الجهود ، إنها تتوقع تدفق العديد من الاكتشافات منه. وقالت حتى الآن ، “لقد تمكنا حقًا فقط من حك السطح من فهم الجينات التي تكمن وراء المرض”.
الاتحاد الذي يقود البحث هو جزء من البرنامج المرجعي للجينوم البشري ، الذي يموله ذراع من المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة.
الفريق بصدد إضافة مجموعة من الجينومات المرجعية ، بهدف الحصول على تسلسلات من 350 شخصًا بحلول منتصف العام المقبل. يأمل العلماء أيضًا في العمل أكثر مع الشركاء الدوليين ، بما في ذلك أولئك الذين يركزون على السكان الأصليين.
قال باتن: “نحن في اللعبة الطويلة”.
___
يتلقى قسم الصحة والعلوم في أسوشيتد برس دعمًا من مجموعة العلوم والوسائط التعليمية التابعة لمعهد هوارد هيوز الطبي. AP هي المسؤولة وحدها عن جميع المحتويات.